Bebés sanos por selección genética

29/09/2014

La técnica del diagnóstico genético preimplantatorio, desarrollada en el Hospital Virgen del Rocío desde 2005, permite el nacimiento de ocho niños libres de fibrosis quística.

Rosa Corbi tenía 18 años cuando le diagnosticaron fibrosis quística, y 37 cuando le trasplantaron un pulmón sano. Fue una niña enfermiza, que padecía infecciones y bronquitis continuamente. Sin embargo, tuvo que esperar hasta la mayoría de edad para que un médico le diera un diagnóstico claro. "Cuando yo era pequeña se conocía muy poco de esta enfermedad y los niños que la padecían no solían llegar a adulto", explica Corbi, vicepresidenta de la Asociación Andaluza de Fibrosis Quística, además de dermatóloga del Hospital Virgen del Rocío. Hoy la ciencia no sólo permite una rápida detección, sino también eclipsarla.

Desde que se puso en marcha en el Hospital Virgen del Rocío en 2005, la técnica delDiagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP) ha permitido el nacimiento de ocho bebés libres de fibrosis quística. Concretamente, cinco niños y tres niñas de siete gestaciones (tres de ellas gemelares). Además, se espera que este año nazcan otros dos bebés. "Esto es fruto de un duro y largo trabajo en investigación e innovación", aclara el doctor Guillermo Antiñolo, director de la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Virgen del Rocío. El hospital sevillano es el centro de referencia para este procedimiento. Con él, Andalucía se convirtió en la primera comunidad que regulaba esta técnica de selección genética como derecho y lo incluía en la cartera de servicios públicos.

La fibrosis quística afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Subaja prevalencia la sitúa dentro del grupo de las enfermedades raras: se estima que 1 de cada 3.500 personas la padecen en Europa.

La Unidad de Gestión Clínica de Pediatría y Área Específicas del Hospital Universitario Virgen del Rocío dispone de una unidad especializada para la atención de los pacientes con fibrosis quística. Un servicio de referencia para la población menor de 14 años de Sevilla, Cádiz, Huelva y Córdoba. Esta unidad atendió en 2013 a 12 menores, siete de ellos de fuera de Sevilla. En lo que va de año, se han detectado tres casos más.

La fibrosis quística se hereda de forma recesiva; es decir, se necesita la presencia de dos genes, uno heredado del padre y otro de la madre, para padecer los síntomas de la enfermedad. El DGP permite el análisis de preembriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro. A continuación, se extrae una célula, a la que se le realiza una biopsia: "En 24 horas ya sabemos el resultado. Y si la biopsia es negativa, pasamos a transferirle a la madre el embrión sano", apunta el doctor Antiñolo, supervisor del programa que él mismo diseñó. Un análisis de sangre permite comprobar si los padres son portadores de la enfermedad. Pero, sólo un especialista, y no el médico de Atención Primaria, puede derivar a una pareja a la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal.

El miedo a que sus hijos pasen por la misma enfermedad que ellos es una constante entre los pacientes adultos de fibrosis quística. "El riesgo está ahí. Si los padres tienen el gen, existe un 25% de que su hijo nazca con fibrosis, un 50% de que sea portador de la enfermedad y un 25% de que nazca sano", apunta Rosa Corbi, vicepresidenta de la Asociación Andaluza de Fibrosis Quística. "Las infecciones son muy comunes, así como los golpes de tos. A veces te sientes rechazada porque la gente se aleja de ti cuando toses de forma brusca y continuada, por ejemplo en el autobús. Piensan que le vas a contagiar algo".

La fibrosis quística no es la única patología, por ley, a la que se le puede aplicar los procedimientos de Diagnóstico Genético Preimplantatorio. La Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Virgen del Rocío ha atendido desde 2005 a 185 parejas dentro de este programa, consiguiendo 54 nacimientos de niños sin la enfermedad que portaba alguno de sus progenitores, o ambos.

El primer bebé libre de enfermedades hereditarias de la salud pública española nació en elVirgen del Rocío en el verano de 2006. Se llamaba Carmen y sus padres eran portadores de la enfermedad de Duchenne. Esta técnica también se puede aplicar a casos de atrofia muscular espinal, hemofilia (A y B), el síndrome de Alport, la enfermedad de Huntington, el síndrome de Marfan y otras patologías con herencia recesiva ligada al cromosoma X.

El cribado neonatal de la fibrosis quística ha representado otro avance para la lucha contra esta patología. La Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales la incorporó en 2011 al cribado de enfermedades metabólicas en el recién nacido, sumando hasta 30 las patologías que se criban con la prueba del talón en la actualidad. Hasta la fecha, se ha detectado esta enfermedad en 25 recién nacidos en toda Andalucía.

El Registro Andaluz de Enfermedades Raras es otra herramienta que permite aumentar el conocimiento epidemiológico y tener un censo actualizado y fiable de pacientes. En la actualidad, hay registrados 571 pacientes afectados de fibrosis quística, de los que 277 son hombres y 294 mujeres, con una edad media de 26 años. Estos datos afianzan la calidad, validez y eficacia de las investigaciones.

 

fuente: http://www.diariodesevilla.es/article/sevilla/1861313/bebes/sanos/por/seleccion/genetica.html